Mutation am Erbgut

als Mutationen (von lateinisch mutare = ändern) bezeichnet man in der Biologie eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes.

Hierzu gibt es weitere Unterteilungen:

Genommutation = Veränderung der Anzahl von Chromosomen, zum Beispiel beim Down-Syndrom (Trisomie 21) ist Chromosom 21 einmal zu viel vorhanden, während beim Turner-Syndrom ein X-Chromosom zu wenig im Erbgut ist.

Chromosomenmutation = hier ist ein Chromosom beschädigt zum Beispiel beim“ Katzen Schrei-Syndrom“ fehlt ein Stück des Chromosoms Nr. 5.

Gen-Mutationen = eine erbliche Änderung die nur ein Gen betrifft, diese Form ist am häufigsten.

Hier wird wiederum unterschieden in:

-Deletionsmutationen (Verlust einer oder mehrerer Nukleo-Basen)

-Insertionsmutationen (zusätzlicher Einbau von Basen)

-Duplikationsmutationen (Verdoppelung eines DNA-Abschnitts)

-Punktmutation, hierbei wird nur eine einzige Base in der DNA verändert

Im Bild oben wird die Veränderung von Cytosin dargestellt. Sie ist oft Folge einer Gen-Modifikationen (nach einer Methylierung). Dabei wird das Cytosin über 5-Methylcytosin schließlich zum Thymin -einer anderen Nukleo-Base- umgebaut.

Evolution und Mutation

Wieso gibt es denn überhaupt Mutationen? Ganz einfach, in der Natur findet alles statt, was möglich ist! … und was nicht stabil ist, wird eben eliminiert. Auf Mutation und Modifikation des Erbguts basiert schließlich die Evolution. Deshalb unterscheidet man auch Mutationen mit:

–positiven Folgen, das Resultat hiervon ist im Prinzip die Evolution. So sind Tiere mit einer Speckschicht besser an kalte Klimazonen angepasst und hellhäutige Europäer besser an ihre lichtschwächere Umgebung.

–keine Folgen, das ist dann der Fall, wenn Mutationen in weniger wichtigen Gen-Abschnitten stattfinden und daraus keine unmittelbare Veränderung resultiert.

–negative Folgen, d.h. eine oder mehrere von der DNA kodierten Funktionen können nicht mehr ausgeführt werden. Das Leben der betroffenen Person ist dann deutlich, oft dauerhaft erschwert. Es kann zu Fehlbildungen, Stoffwechselstörungen, Krankheiten wie Krebs etc. kommen.